3 Jenis Talasemia, Penyakit Keturunan Karena Kelainan Sel Darah Merah Dan Cara Mendeteksinya

Talasemia adalah penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah yang menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya.

Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat Talasemia.

Seorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Talasemia disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia.

Hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia), dikutip dari laman Kemenkes.

Kasus Talasemia Terus Meningkat

Menurut data dari Yayasan Talasemia Indonesia, kasus talasemia terus meningkat.

Sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga Juni 2021 data penyandang talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus.

Talasemia menempati posisi ke-5 di antara penyakit tidak menular setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker dan stroke yaitu 2,78 triliun tahun 2020.

Plt. Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular, Kemenkes, dr. Elvieda Sariwati, M.Epid, mengatakan deteksi dini bertujuan untuk mengidentifikasi pembawa sifat talasemia agar tidak terjadi perkawinan sesama pembawa sifat Talasemia.

“Sampai saat ini talasemia belum bisa disembuhkan namun dapat dicegah kelahiran bayi Talasemia Mayor dengan cara menghindari pernikahan antar sesama pembawa sifat, atau mencegah kehamilan pada pasangan pembawa sifat talasemia yang dapat diketahui melalui upaya deteksi dini terhadap populasi tertentu,” kata Elvieda di Jakarta, Selasa (10/5/2022), diberitakan laman Kemenkes.

Baca juga :  Faktor Penyebab Seseorang Gagal Turunkan Berat Badan Meski Telah Terapkan Defisit Kalori

Jenis-jenis Talasemia

Secara klinis ada tiga jenis talasemia, yakni talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/trait/pembawa sifat.

1. Pasien talasemia mayor

Talasemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit.

Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali).

Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 % atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta.

Orang dengan Talasemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh dokter.

Hal ini tentu membutuhkan dukungan penuh moral dan material dari keluarga.

Jika tidak, pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik tubuh, gangguan tumbuh kembang, beban materi dan psikologis pasien beserta keluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).

Baca juga :  Selain Imunisasi Dan Obat ARV, Anak Dengan HIV Harus Dipantau Tumbuh Dan Kembangnya

2. Pasien talasemia intermedia

Talasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

Pasien Talasemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin.

Orang dengan Talasemia intermedia tetap dapat hidup normal.

Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

3. Pasien talasemia minor

Talasemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.

Sementara pasien talasemia minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah.

Orang dengan Talasemia minor atau pembawa sifat dapat hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penampilan fisik dan tidak bergejala sama sekali.

Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan thalassemia jika menikah dengan sesama thalassemia minor.

Cara Deteksi Penyakit Talasemia

Cara mengetahui seorang talasemia dilakukan melalui pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien talasemia, pucat, lemas, riwayat transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah hematologi dan Analisa Hb.

Talasemia dapat dideteksi jika kadar Hb yang rendah, kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal.

Baca juga :  Manfaat Stem Cell Sangat Besar, Tapi Biayanya Mahal, Bisakah Dirasakan Orang Ekonomi Pas-pasan?

Sementara pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA.

Kementerian Kesehatan memberikan himbauan kepada pemerintah, swasta maupun masyarakat untuk dapat berpartisipasi dan mendukung upaya pencegahan dan pengendalian talasemia dengan :

Meningkatkan upaya promotif dan preventif untuk mencegah terjadinya kelahiran bayi dengan Talasemia Mayor, dengan meningkatkan informasi dan edukasi kepada masyarakat dan melaksanakan skrining/ deteksi dini Talasemia untuk keluarga penyandang Talasemia.

Melaksanakan deteksi dini pada calon pengantin yang belum memiliki kartu deteksi dini.

Melaksanakan penjaringan kesehtan pada anak sekolah dengan integrasi program Usaha Kesehatan Sekolah (UKS).

Mendorong kementerian terkait ( Kementerian Agama dan Kementerian Pendidikan dan Kebudayaan ) dan lintas sektor terkait lainnya untuk meningkatkan kerjasama dalam mengatasi masalah kesehatan sehingga semua kebijakan yang ada berpihak pada kesehatan.

(/Yunita Rahmayanti)

Artikel lain terkait Talasemia